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ヒトの遺伝子のうち、イントロン等の個人差について質問です。

まず、イントロンの部分は、やはりめちゃくちゃ個人差があるのでしょうか?
概数とまではいかなくても、イントロンの部分の個人差について教えて下さい。

あと、遺伝子多型についての質問ですが、
プロモーター部分についても、多型が知られている遺伝子ってあるんでしょうか?
(病気っていうような変異じゃなくて)
更に、発現量に差のあるような変異だと尚嬉しいです。

●質問者: match7
●カテゴリ:医療・健康 科学・統計資料
✍キーワード:イントロン プロモーター 病気 遺伝子
○ 状態 :終了
└ 回答数 : 2/2件

▽最新の回答へ

1 ● p243
●35ポイント

イントロンにおける polymorphism の頻度ですか。具体的な数字は見たことがありませんが、molecular biology of the cell (4th ed) p464 in English version にはシンプルに2人のゲノムを比べても2.5x10^6カ所くらいDNA配列の差が認められると書いています。これは1300bpsに1つの頻度です。これは経験上ORFをよく見ますがこんなに頻度は高くありません。さらに、intronはexonよりもはるかに長いことを考えれば、単純にイントロンとエクソンで比べれば、イントロンに多くpolymorphism が見つかるはずです。そういう意味でも1300bpsに1つの頻度というのはイントロンの頻度を見ているのに近いといえるでしょう。ただ、その他の領域で頻度が違う可能せいは無視しています。プロモーター領域で多型が見つかるのも同じような理屈でおおいと思います。

発現量に差のあるような変異の例としてはこのような論文があります。病気に関連はしますが、完全な病気というよりは体質(ある意味個人差)といえるくらいの差ともいえると思います。

J Immunol. 2003 Aug 15;171(4):1927-33.

A novel -66T/C polymorphism in Fc epsilon RI alpha-chain promoter affecting the transcription activity: possible relationship to allergic diseases.

http://www.jimmunol.org/cgi/content/full/171/4/1927

◎質問者からの返答

1300bpに1ですか…

確かにそんな高頻度では無いような気がしますね。


2 ● yuki123
●35ポイント ベストアンサー

一口に多型(=DNAの個人差)といってもマイクロサテライト,1塩基多型など色々な種類があります.最も一般的な1塩基多型は1000塩基に1カ所くらいの割合で存在しています.つまりイントロンだからといって配列がめちゃめちゃ,ということはなく,ぽつぽつ1塩基の違いがある程度です.

プロモーター配列の多型も色々知られています.例えば炎症反応に関わるインターロイキン18という遺伝子のプロモーターに,発現量に影響するような1塩基多型が見つかっています.ちなみに,ある変異が病気を引き起こすかどうか,というのは厳密な線引きの難しい話です.変異が遺伝子の発現量に影響すれば,即,病気につながらなくても,病気のリスクを増すことになるかもしれません.

◎質問者からの返答

1さんの回答のように、

確かにエキソンっつか、cDNAをシークエンスすると、

1000bpに1よりはもっと変異は少ないような気がしますね。

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