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血友病は遺伝子異常(遺伝)で発病しますが、両親の家系にはキャリアがいません。突然変異で血友病の発病する確率と、原因を知りたいです。また海外と日本では治療法や使用する製剤に差はありますか?製剤の注射以外に治療法はありますか?日本に専門医はいないのでしょうか?

●質問者: blue-moon-s
●カテゴリ:医療・健康 生活
✍キーワード:キャリア 家系 専門医 治療 注射
○ 状態 :終了
└ 回答数 : 6/6件

▽最新の回答へ

1 ● kappagold
●16ポイント

血友病患者の25%前後が、家族歴が不明の突然変異と言われています。

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E8%A1%80%E5%8F%8B%E7%97%85

海外での話しですが、現在開発中の良い薬があるようです。

臨床試験等を行っているところがあれば、実験台としてですが使ってもらえる可能性もあります。

http://health.nikkei.co.jp/release/drug/index.cfm?i=200605250695...

◎質問者からの返答

ありがとうございます。参考にします。


2 ● sadajo
●16ポイント

http://www.ritsumei.ac.jp/acd/gr/gsce/d/h001001.htm

>遺伝子の突然変異により血友病を発症したと思われる例も多く、血友病者の約3割に家族歴が見られない。

◎質問者からの返答

ありがとうございます。


3 ● ともや
●16ポイント

川崎の『聖マリアンナ医科大』に、良い先生がいると聞いたことがありますよ。

◎質問者からの返答

ありがとうございます。問い合わせしてみます。


4 ● orya
●16ポイント

電磁波も、ですかね。

夜、高圧送電線の下で「蛍光灯の管を手に持っているだけ」で蛍光灯が明るくなるほど、

高圧送電線の下では電磁波が強いことが分かっています。

高圧送電線や変電所、家庭用電気製品などから出る超低周波の電磁波を

慢性的に被曝していると、がんや白血病などになると問題になっています。

疫学調査で小児ガンや小児白血病の発症率が高いことが判明しました。

http://www.sei-ken.co.jp/mijika_denji.htm

欧州では携帯電話の中継機も問題になってますね。

◎質問者からの返答

ありがとうございます。血友病は遺伝性なので、癌とはチョット違いますが遺伝という範囲では可能性ありそうですね。


5 ● ichthyostega
●23ポイント

血友病は遺伝疾患であり、症状の原因は凝固因子の欠乏であるため、原則的には補充療法となりますので、国際的に見ても治療方針に大きな違いはないと思います。日本にも血液内科に専門家がいるはずです。また、関節症状がある場合にはそれに対応した治療が整形外科やリハビリ科で必要になることもあります。

遺伝子治療はここ数年で色々な実験結果が得られているようですが、まだ動物実験の段階です。

http://api-net.jfap.or.jp/siryou/kenkyu/sakata/menu.htm

http://www.bayer.co.jp/byl/hemophilia/02/8.html

http://chpnet.cdx.jp/links.html


突然変異の確率については他の方の回答にあるように、約30%程度と見積もられているようです。

血友病は全国各地に友の会もあるようですので、一度お近くにないかどうか尋ねてみられるのも良いかもしれません。患者さん同士の情報交換には良いようです。

http://www.hemophiliagalaxy.org/1_PATIENTS/friends/index.html

http://www.clubhaemophilia.jp/club/index.html

◎質問者からの返答

ありがとうございます。主治医より明確な説明で嬉しく思います。


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